生物信息平台

持续在生物信息学领域进行系统的研究，拥有资深专家级团队，强大的服务器、先进的图形工作站，可对基因组学、蛋白组学和生物芯片研究产生的数据进行序列比对、特异探针设计、基因功能预测、蛋白质结构功能域预测等深入系统地分析。

数据分析能力：高精度的比较基因组学分析技术，发现不同基因组间的全部差异，挖掘与重要生理生化功能相关的基因；通过转录组、蛋白组分析，代谢网络分析，进一步筛选重要性状相关基因，并从整体水平分析其作用和调控机制。

芯片平台

Fluidigm SNPs基因分型检测平台
 

Fluidigm基因分型芯片，可做双色/四色荧光检测
单重PCR（双色）升级到两重PCR（四色），即2个SNP位点的检测在一个反应体系内同时进行，提高检测效率。目前的GT（Genome Type）芯片，最多一次可检测的SNPs位点个数为 162，一张芯片的检测量为15552个反应（96*162）。

微流控芯片-LP建库实验平台

Juno™ 靶向测序文库制备系统能够快速、自动化地完成多样本的二代测序 (NGS) 文库制备 , 是常规检测和大规模基因突变筛查项目的理想平台。利用该系统可高效检测已知或de novo DNA突变。基于微流控芯片技术的实验流程，Juno 可自动化地完成扩增子的富集和样本标签序列的添加。

测序平台

IDT建库实验平台：

针对遗传性肿瘤、心源性猝死检测项目和肠道菌宏基因组检
测项目进行的高通量测序文库的制备工作。

华大智造基因测序平台：

采用先进的DNBSEQTM测序核心技术以及配合的流体和光
学检测技术和碱基识别算法，获得高质量高准确度的样本序列信息。
 

检测平台

飞行质谱检测平台
拥有Agena MassARRAY基因检测系统，基于飞行时间质谱（MALDI-TOF）技术，高度灵敏且经济高效，完美的将PCR技术的简便性和高灵敏度、芯片技术的高通量及质谱分析技术的高准确度集于一体，为基因检测提供了强大的支撑，如SNP基因分型、拷贝数变异（CNV）检测中发挥着巨大的作用。

SNP基因分型：
每张芯片可同时检测384个样本。
每孔可同时测定多达35个位点。
有通量高、成本低、准确度高的优势。
目前本公司检测SNP的Panel已有4个。

拷贝数变异（CNV）检测：
开发的方法：本公司使用MassArray平台，创新性地添加competitor，可对基因的外显子进行半定量，检测CNV。
开发的产品：除了BRCA1/2 CNV，还有EPCAM、MSH2 CNV等检测产品正在开发。
 

代谢质谱检测平台

质谱检测
建立色谱分离度好、检测灵敏度高的9/22种游离氨基酸的LC-MS方法。
建立VA、α/γ-VE 、VD脂溶性维生素及VB6、VB9水溶性维生素的LC-MS方法。
评估受试者癌症及代谢类疾病的患病风险，为疾病诊断提供营养学信息。

蛋白纯化&生化检测
建立8种血浆游离氨基酸代谢酶的分离纯化方法。
建立8种血浆游离氨基酸的生化检测方法及高通量检测体系。

样本制备平台

菌群DNA的保存和提取

样本的稳定保存，保证肠道微生物谱稳定
减少因微生物生长和核酸降解造成的偏差；
适用于16s RNA测序、宏基因组测序、qPCR等应用；
考虑有关保护剂毒性，保护剂的成本和适用性，支持常温运输
 

人源DNA的保存和提取
核酸分离提取技术——控制成本
· 降低核酸提取试剂耗材成本和人工成本，提高自动化程度
· 保证DNA的纯度，提高分子实验一次通过率
· 提高人源DNA的浓度占比，减少样本的重采（改进采样方式、样本的保存运输过程中减少微生物生长和核酸降解、改进提取方法以提高浓度）
· 浓度的均一性，减少稀释步骤，提高扩增子测序的一次通过率